Gangliosidoos (GM2 tüüp II) – puudli tüüp
Kood: H490
Lühikirjeldus
Gangliosidoos (GM2 II tüüp) on surmaga lõppev progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mida põhjustavad HEXA ja HEXB geenide mutatsioonid.
Üldteave
Gangliosidoos (GM2 II tüüp) on surmaga lõppev progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mida põhjustavad mutatsioonid HEXA ja HEXB geenides. Need mutatsioonid põhjustavad ensüümi puudust, mis on vajalik gangliosiidi GM2 lagundamiseks rakkudes, eriti ajus. Selle tagajärjel kogunevad gangliosiidid närvirakkudesse, põhjustades nende talitlushäireid ja surma. See kuhjumine põhjustab aja jooksul süvenevat neuroloogilist kahjustust ja raskeid sümptomeid. Siin testitakse puudlil esinevat autosoom-retsessiivset mutatsiooni HEXB geenis. Selle geeni sarnane mutatsioon esineb shibal.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | HEXB |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.283delG |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM2, variant 0; Sandhoffi tõbi |
Kliinilised tunnused
Gangliosidoosiga koertel võib esineda mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas koordinatsioonipuudus, depressioon, käitumismuutused, pea raputamine, vaimne loidus, krambihood, pimedus, kurtus ja arengupeetus. GM2-0-le iseloomulikud tunnused: värinad, nägemiskadu, oksendamine ja tasakaalukaotus (9-12 kuu vanuses) – surm 18-23 kuu vanuses.
Allikad
PubMed ID: 22766310
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1462
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva