Gangliozidozė (GM2 tipas II) – pudelių tipas
Kodas: H490
Trumpas aprašymas
Gangliozidozė (GM2 II tipas) yra mirtina progresuojanti neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HEXA ir HEXB genų mutacijos.
Bendra informacija
Gangliozidozė (GM2 II tipas) yra mirtina progresuojanti neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HEXA ir HEXB genų mutacijos. Šios mutacijos sukelia fermento, būtino gangliozidui GM2 skaidyti ląstelėse, ypač smegenyse, trūkumą. Todėl gangliozidai kaupiasi nervų ląstelėse, sukeldami jų funkcijos sutrikimą ir žūtį. Šis kaupimasis ilgainiui lemia stiprėjantį neurologinį pažeidimą ir sunkius simptomus. Šiuo tyrimu nustatoma autosominė recesyvinė HEXB mutacija pudeliams. Susijusi šio geno mutacija aptinkama šiboms.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HEXB |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.283delG |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM2, 0 variantas; Sandhofo liga |
Klinikiniai požymiai
Gangliozidoze sergantiems šunims gali pasireikšti įvairūs simptomai: koordinacijos stoka, depresija, elgesio pokyčiai, galvos purtymas, protinis vangumas, traukuliai, aklumas, kurtumas, vystymosi vėlavimas. GM2-0 būdinga: drebulys, regėjimo praradimas, vėmimas ir pusiausvyros praradimas (9-12 mėnesių amžiaus) – žūtis 18-23 mėnesių amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22766310
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1462
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų