Gangliozidoze (GM2 tips II) – pūdeļu tips
Preces kods: H490
Īss apraksts
Gangliozidoze (GM2 II tips) ir letāla, progresējoša neirodeģeneratīva slimība, ko izraisa HEXA un HEXB gēnu mutācijas.
Vispārīga informācija
Gangliozidoze (GM2 II tips) ir letāla, progresējoša neirodeģeneratīva slimība, ko izraisa mutācijas HEXA un HEXB gēnos. Šīs mutācijas izraisa tāda enzīma trūkumu, kas ir būtisks gangliozīda GM2 noārdīšanai šūnās, īpaši smadzenēs. Rezultātā gangliozīdi uzkrājas nervu šūnās, izraisot to funkciju traucējumus un bojāeju. Šī uzkrāšanās laika gaitā izraisa pieaugošus neiroloģiskus bojājumus un smagus simptomus. Šajā testā pārbauda autosomāli recesīvu mutāciju HEXB gēnā pūdeļiem. Saistīta šī gēna mutācija konstatēta sibām.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HEXB |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.283delG |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM2, 0 variants; Sandhofa slimība |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar gangliozidozi var būt dažādi simptomi, tostarp koordinācijas trūkums, depresija, uzvedības izmaiņas, galvas kratīšana, garīgs gausums, krampji, aklums, kurlums un attīstības aizkavēšanās. GM2-0 raksturīgi: trīce, redzes zudums, vemšana un līdzsvara zudums (9-12 mēnešu vecumā) – nāve 18-23 mēnešu vecumā.
Avoti
PubMed ID: 22766310
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 1462
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas