Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 (NCL1) – Такса
Код (Артикул): H494
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) охоплює широкий спектр дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Варіант, який аналізують у цьому тесті, нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 (NCL1 або CLN1), спричинений рецесивною мутацією гена PPT1 і виявлений у такс. Інший варіант CLN1 також виявлений в італійських кане-корсо.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PPT1 |
| Хромосома | 15 |
| Мутація | c.736-737insC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL1 |
Клінічні ознаки
У хворих собак протягом першого року життя виникають прогресуючі неврологічні симптоми. Вони можуть включати нервозність, підвищену чутливість до шумів, втрату координації, рух по колу та погіршення зору, що прогресує до повної сліпоти. Через низьку якість життя евтаназія з гуманних міркувань часто вважається бажаною.
Джерела
PubMed ID: 20494602
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 1504
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів