Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 1 (NCL1) – Taksas
Kodas: H494
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) apima įvairias degeneracines neurologines ligas, sukeliančias progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šiuo tyrimu analizuojamą variantą, neuronų ceroidinę lipofuscinozę 1 (NCL1 arba CLN1), sukelia recesyvinė PPT1 geno mutacija; jis nustatytas taksams. Kitas CLN1 variantas taip pat nustatytas kane korsams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PPT1 |
| Chromosoma | 15 |
| Mutacija | c.736-737insC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL1 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims per pirmuosius gyvenimo metus pasireiškia progresuojantys neurologiniai simptomai. Jie gali apimti nervingumą, padidėjusį jautrumą garsams, koordinacijos praradimą, sukimąsi ratu ir regėjimo silpnėjimą, progresuojantį iki visiško aklumo. Dėl prastos gyvenimo kokybės eutanazija humaniškumo sumetimais dažnai laikoma pageidautina.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20494602
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1504
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų