Нейрональный цероидный липофусциноз 1 (NCL1) – Такса
Код (Артикул): H494
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) охватывает широкий спектр дегенеративных неврологических заболеваний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Вариант, анализируемый в этом тесте, нейрональный цероидный липофусциноз 1 (NCL1 или CLN1), вызван рецессивной мутацией гена PPT1 и выявлен у такс. Другой вариант CLN1 также выявлен у кане-корсо.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PPT1 |
| Хромосома | 15 |
| Мутация | c.736-737insC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL1 |
Клинические признаки
У больных собак в течение первого года жизни возникают прогрессирующие неврологические симптомы. Они могут включать нервозность, повышенную чувствительность к шумам, потерю координации, движение по кругу и ухудшение зрения, прогрессирующее до полной слепоты. Из-за низкого качества жизни эвтаназия из гуманных соображений часто считается желательной.
Источники
PubMed ID: 20494602
Год публикации: 2010
OMIA ID: 1504
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней