Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 1 (NCL1) – taksis
Preces kods: H494
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ietver plašu deģeneratīvu neiroloģisku slimību klāstu, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustību spēju un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šajā testā analizēto variantu, neironālo ceroīdo lipofuscinozi 1 (NCL1 vai CLN1), izraisa recesīva PPT1 gēna mutācija, un tas sastopams takšiem. Vēl viens CLN1 variants konstatēts arī itāļu korsosuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PPT1 |
| Hromosoma | 15 |
| Mutācija | c.736-737insC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL1 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem pirmajā dzīves gadā parādās progresējoši neiroloģiski simptomi. Tie var ietvert nervozitāti, paaugstinātu jutību pret trokšņiem, koordinācijas zudumu, riņķošanu un redzes zudumu, kas progresē līdz pilnīgam aklumam. Sliktas dzīves kvalitātes dēļ eitanāzija humānu apsvērumu dēļ bieži tiek uzskatīta par vēlamu.
Avoti
PubMed ID: 20494602
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 1504
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas