Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 1 (NCL1) – Taks
Kood: H494
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) hõlmab mitmesuguseid degeneratiivseid neuroloogilisi haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Selles testis analüüsitavat varianti, neuronaalset tseroidlipofustsinoosi 1 (NCL1 või CLN1), põhjustab retsessiivne mutatsioon PPT1 geenis ja seda esineb taksil. Teine CLN1 variant on leitud ka cane corso’l.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PPT1 |
| Kromosoom | 15 |
| Mutatsioon | c.736-737insC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL1 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad esimese eluaasta jooksul progresseeruvad neuroloogilised sümptomid. Need võivad hõlmata närvilisust, suurenenud helitundlikkust, koordinatsioonikaotust, ringiratast liikumist ning täieliku pimeduseni arenevat nägemiskaotust. Halva elukvaliteedi tõttu peetakse eutanaasiat humaansetel kaalutlustel sageli soovitavaks.
Allikad
PubMed ID: 20494602
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 1504
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva