Дистрофічний бульозний епідермоліз (RDEB) – Золотистий ретривер
Код (Артикул): H497
Короткий опис
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжке порушення тканин, що призводить до випадіння шерсті та надзвичайної крихкості шкіри.
Загальна інформація
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжкий розлад тканин, який призводить до втрати шерсті та надзвичайної крихкості шкіри. Евтаназія з гуманних міркувань, імовірно, була б бажаною. Цей варіант, відомий як рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз (RDEB), спричинений рецесивною мутацією в гені COL7A1. Цей конкретний варіант трапляється в золотистого ретривера. Споріднені варіанти RDEB виявлено в середньоазійської вівчарки та басет хаунда.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL7A1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.5716G>A |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | RDEB |
Клінічні ознаки
Множинні везикули, пухирі та виразки на слизовій оболонці рота й ротоглотки, внутрішній поверхні вушних раковин, дорсальній поверхні носа, вентральній ділянці живота, зовнішніх статевих органах і подушечках лап. Симптоми помітні невдовзі після народження. Гістологічне дослідження виявляє відшарування в дермоепідермальному з’єднанні з утворенням щілин.
Джерела
PubMed ID: 12874109
Рік публікації: 2003
OMIA ID: 341
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів