Düstroofiline bulloosne epidermolüüs (RDEB) – Kuldne retriiver
Kood: H497
Lühikirjeldus
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvade väljalangemist ja naha äärmist haprust.
Üldteave
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatud ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske kudede häire, mis põhjustab karvakadu ja äärmiselt habrast nahka. Eutanaasia humaansetel põhjustel on tõenäoliselt soovitav. Seda varianti, mida tuntakse retsessiivse düstroofse bulloosse epidermolüüsi (RDEB) nime all, põhjustab retsessiivne mutatsioon COL7A1 geenis. See konkreetne variant esineb kuldsel retriiveril. Sarnaseid RDEB variante leidub Kesk-Aasia lambakoeral ja basset hound’il.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL7A1 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.5716G>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | RDEB |
Kliinilised tunnused
Arvukad väikesed ja suured villid ning haavandid suu ja suuneelu limaskestal, kõrvalestade siseküljel, nina selgmisel pinnal, kõhu kõhtmisel poolel, välistel suguelunditel ja käpapadjanditel. Sümptomid on äratuntavad peagi pärast sündi. Histoloogilisel uuringul ilmneb dermise ja epidermise ühenduskohas eraldumine koos lõhede tekkega.
Allikad
PubMed ID: 12874109
Avaldamisaasta: 2003
OMIA ID: 341
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva