Distrofinė pūslinė epidermolizė (RDEB) – Auksaspalvis retriveris
Kodas: H497
Trumpas aprašymas
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin didelį odos trapumą.
Bendra informacija
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin trapią odą. Eutanazija dėl humaniškų priežasčių tikriausiai būtų pageidautina. Šį variantą, vadinamą recesyvine distrofine pūsline epidermolize (RDEB), sukelia recesyvinė COL7A1 geno mutacija. Šis konkretus variantas pasitaiko auksaspalviams retriveriams. Susiję RDEB variantai aptinkami Vidurinės Azijos aviganiams ir basetams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL7A1 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.5716G>A |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | RDEB |
Klinikiniai požymiai
Daugybinės pūslelės, pūslės ir opos burnos bei burnaryklės gleivinėje, vidinėje ausų kaušelių pusėje, nugariniame nosies paviršiuje, ventralinėje pilvo pusėje, ant išorinių lytinių organų ir letenų pagalvėlių. Simptomai atpažįstami netrukus po gimimo. Histologinis tyrimas rodo atsiskyrimą dermos ir epidermio jungtyje su plyšių susidarymu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 12874109
Publikavimo metai: 2003
OMIA ID: 341
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų