Distrofiskā bullozā epidermolīze (RDEB) – zeltainais retrīvers
Preces kods: H497
Īss apraksts
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgi trauslu ādu.
Vispārīga informācija
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma zudumu un ārkārtīgi trauslu ādu. Eitanāzija humānu apsvērumu dēļ, visticamāk, būtu vēlama. Šo variantu, kas pazīstams kā recesīvā distrofiskā bullozā epidermolīze (RDEB), izraisa recesīva mutācija COL7A1 gēnā. Šis konkrētais variants sastopams zeltainajiem retrīveriem. Saistīti RDEB varianti konstatēti Vidusāzijas aitusuņiem un basetiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL7A1 |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.5716G>A |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | RDEB |
Klīniskās pazīmes
Daudz pūslīšu, pūšļu un čūlu mutes un mutes-rīkles gļotādā, ausu gliemežnīcu iekšpusē, deguna dorsālajā virsmā, vēdera ventrālajā daļā, uz ārējiem dzimumorgāniem un ķepu spilventiņiem. Simptomi ir atpazīstami drīz pēc piedzimšanas. Histoloģiskā izmeklēšanā redzama atdalīšanās dermas un epidermas savienojumā ar spraugu veidošanos.
Avoti
PubMed ID: 12874109
Publicēšanas gads: 2003
OMIA ID: 341
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas