Дистрофический буллёзный эпидермолиз (RDEB) – Золотистый ретривер
Код (Артикул): H497
Краткое описание
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое нарушение тканей, приводящее к выпадению шерсти и чрезвычайной хрупкости кожи.
Общая информация
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое расстройство тканей, приводящее к потере шерсти и чрезвычайной хрупкости кожи. Эвтаназия из гуманных соображений, вероятно, была бы желательна. Этот вариант, известный как рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз (RDEB), вызван рецессивной мутацией в гене COL7A1. Этот конкретный вариант встречается у золотистого ретривера. Родственные варианты RDEB обнаружены у среднеазиатской овчарки и бассет-хаунда.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL7A1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.5716G>A |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | RDEB |
Клинические признаки
Множественные везикулы, пузыри и язвы на слизистой оболочке рта и ротоглотки, внутренней поверхности ушных раковин, дорсальной поверхности носа, вентральной области живота, наружных половых органах и подушечках лап. Симптомы заметны вскоре после рождения. Гистологическое исследование выявляет расслоение в дермоэпидермальном соединении с образованием щелей.
Источники
PubMed ID: 12874109
Год публикации: 2003
OMIA ID: 341
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней