Вроджена міотонія – Австралійський хілер (австралійський скотогонний собака) і Бордер коллі
Код (Артикул): H498
Короткий опис
У собак із вродженою міотонією (MC) частина хлоридних каналів скелетних м’язів не може повністю відкритися.
Загальна інформація
У собак із вродженою міотонією (MC) частина хлоридних каналів скелетних м’язів не може повністю відкритися. Наслідком є затримка розслаблення скелетних м’язів, часті скорочення та гіпертрофія м’язів.
Цей варіант порушення спричинений рецесивною мутацією в гені CLCN1. Він виявлений в австралійських хілерів і бордер-колі.
Характеристики
| Породи | Австралійський хілер (австралійський скотогонний собака), Бордер коллі |
|---|---|
| Ген | CLCN1 |
| Хромосома | 16 |
| Мутація | c.2665insA |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Собаки з вродженою міотонією мають скуту ходу, особливо на початку руху та під час швидких змін положення тіла (швидких поворотів, падіння). При фізичній активності симптоми можуть зменшуватися. Інші симптоми — виражена гіпертрофія скелетних м’язів, труднощі з підведенням, посилені дихальні шуми, утруднене ковтання та надмірне слиновиділення. Симптоми починаються в молодому віці.
Джерела
PubMed ID: 17552451
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 698
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів