Kaasasündinud müotoonia – Austraalia karjakoer ja Bordercollie
Kood: H498
Lühikirjeldus
Kaasasündinud müotooniaga (MC) koertel ei suuda osa skeletilihaste kloriidikanaleid täielikult avaneda.
Üldteave
Kaasasündinud müotooniaga (MC) koertel ei suuda osa skeletilihaste kloriidikanaleid täielikult avaneda. Tulemuseks on skeletilihaste lõõgastumise viivitus, sagedased kokkutõmbed ja lihaste hüpertroofia.
Seda häire varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon CLCN1 geenis. Seda esineb austraalia karjakoeral ja borderkollil.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLCN1 |
| Kromosoom | 16 |
| Mutatsioon | c.2665insA |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kaasasündinud müotooniaga koerte kõnnak on jäik, eriti liikumise alustamisel ja kiiretel asendimuutustel (kiiresti pöörates, kukkudes). Liikumisel võivad sümptomid väheneda. Muud sümptomid on tugev skeletilihaste hüpertroofia, raskused püstitõusmisel, valjemad hingamiskahinad, neelamisraskused ja liigne süljeeritus. Sümptomid algavad noores eas.
Allikad
PubMed ID: 17552451
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 698
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva