Врождённая миотония – Австралийский хилер и Бордер-колли
Код (Артикул): H498
Краткое описание
У собак с врождённой миотонией (MC) часть хлоридных каналов скелетных мышц не может полностью открыться.
Общая информация
У собак с врождённой миотонией (MC) часть хлоридных каналов скелетных мышц не может полностью открыться. Следствием являются задержка расслабления скелетных мышц, частые сокращения и гипертрофия мышц.
Этот вариант нарушения вызван рецессивной мутацией в гене CLCN1. Он выявлен у австралийских хилеров и бордер-колли.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CLCN1 |
| Хромосома | 16 |
| Мутация | c.2665insA |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Собаки с врождённой миотонией имеют скованную походку, особенно в начале движения и при быстрых изменениях положения тела (быстрых поворотах, падении). При физической активности симптомы могут уменьшаться. Другие симптомы — выраженная гипертрофия скелетных мышц, трудности при вставании, усиленные дыхательные шумы, затруднённое глотание и избыточное слюноотделение. Симптомы начинаются в молодом возрасте.
Источники
PubMed ID: 17552451
Год публикации: 2007
OMIA ID: 698
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней