Iedzimta miotonija – Austrālijas ganusuns un borderkollijs
Preces kods: H498
Īss apraksts
Suņiem ar iedzimtu miotoniju (MC) daļa skeleta muskuļu hlorīda kanālu nespēj pilnībā atvērties.
Vispārīga informācija
Suņiem ar iedzimtu miotoniju (MC) daļa skeleta muskuļu hlorīda kanālu nespēj pilnībā atvērties. Tā rezultātā skeleta muskuļi atslābst ar aizkavēšanos, bieži saraujas un hipertrofējas.
Šo traucējuma variantu izraisa recesīva mutācija CLCN1 gēnā. Tas sastopams Austrālijas ganusuņiem un borderkollijiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLCN1 |
| Hromosoma | 16 |
| Mutācija | c.2665insA |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar iedzimtu miotoniju ir stīva gaita, īpaši kustības sākumā un strauji mainot ķermeņa stāvokli (ātri pagriežoties, krītot). Fiziskas aktivitātes laikā simptomi var mazināties. Citi simptomi ir izteikta skeleta muskuļu hipertrofija, grūtības piecelties, pastiprināti elpošanas trokšņi, rīšanas grūtības un pastiprināta siekalošanās. Simptomi sākas jaunā vecumā.
Avoti
PubMed ID: 17552451
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 698
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas