Įgimta miotonija – Australų ganymo šuo ir Borderkolis
Kodas: H498
Trumpas aprašymas
Įgimta miotonija (MC) sergančių šunų dalis skeleto raumenų chlorido kanalų negali visiškai atsidaryti.
Bendra informacija
Įgimta miotonija (MC) sergančių šunų dalis skeleto raumenų chlorido kanalų negali visiškai atsidaryti. Dėl to skeleto raumenys atsipalaiduoja pavėluotai, dažnai susitraukia ir hipertrofuoja.
Šį sutrikimo variantą sukelia recesyvinė CLCN1 geno mutacija. Jis nustatytas australų ganymo šunims ir borderkoliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLCN1 |
| Chromosoma | 16 |
| Mutacija | c.2665insA |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Įgimta miotonija sergančių šunų eisena sustingusi, ypač pradėjus judėti ir greitai keičiant kūno padėtį (greitai apsisukant, krintant). Judant simptomai gali sumažėti. Kiti simptomai — ryški skeleto raumenų hipertrofija, sunkumas atsistoti, sustiprėję kvėpavimo garsai, rijimo sunkumai ir padidėjęs seilėtekis. Simptomai prasideda jauname amžiuje.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17552451
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 698
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų