Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 (NCL2) – Такса
Код (Артикул): H499
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Варіант, який аналізують у цьому тесті, нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 (NCL2), спричинений рецесивною мутацією гена TPP1. Його виявлено в такс.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TPP1 |
| Хромосома | 21 |
| Мутація | c.325delC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL2 |
Клінічні ознаки
Нейрональні цероїдні ліпофусцинози (CL) можуть проявлятися вже у віці 6 місяців, але й значно пізніше. Симптоми можуть включати часткову або повну втрату зору, тремор і труднощі з ходьбою. Хвороба прогресує повільно.
Джерела
PubMed ID: 16621647
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 1472
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів