Нейрональный цероидный липофусциноз 2 (NCL2) – Такса
Код (Артикул): H499
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических заболеваний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Вариант, анализируемый в этом тесте, нейрональный цероидный липофусциноз 2 (NCL2), вызван рецессивной мутацией гена TPP1. Он выявлен у такс.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TPP1 |
| Хромосома | 21 |
| Мутация | c.325delC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL2 |
Клинические признаки
Нейрональные цероидные липофусцинозы (CL) могут проявляться уже в возрасте 6 месяцев, но и значительно позднее. Симптомы могут включать частичную или полную потерю зрения, тремор и трудности при ходьбе. Болезнь прогрессирует медленно.
Источники
PubMed ID: 16621647
Год публикации: 2006
OMIA ID: 1472
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней