Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 2 (NCL2) – Taks
Kood: H499
Lühikirjeldus
Neuronaalse tseroidlipofustsinoosi (NCL) nimetus hõlmab mitmesuguseid degeneratiivseid neuroloogilisi haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Selles testis analüüsitavat varianti, neuronaalset tseroidlipofustsinoosi 2 (NCL2), põhjustab retsessiivne mutatsioon TPP1 geenis. Seda esineb taksil.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TPP1 |
| Kromosoom | 21 |
| Mutatsioon | c.325delC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL2 |
Kliinilised tunnused
Neuronaalsed tseroidlipofustsinoosid (CL) võivad avalduda juba 6 kuu vanuselt, kuid ka palju hiljem. Sümptomid võivad hõlmata osalist kuni täielikku nägemiskaotust, värinaid ja kõndimisraskusi. Haigus progresseerub aeglaselt.
Allikad
PubMed ID: 16621647
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 1472
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva