Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 2 (NCL2) – Taksas
Kodas: H499
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidine lipofuscinoze (NCL) vadinamos įvairios degeneracinės neurologinės ligos, sukeliančios progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šiuo tyrimu analizuojamą variantą, neuronų ceroidinę lipofuscinozę 2 (NCL2), sukelia recesyvinė TPP1 geno mutacija. Jis nustatytas taksams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TPP1 |
| Chromosoma | 21 |
| Mutacija | c.325delC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL2 |
Klinikiniai požymiai
Neuronų ceroidinės lipofuscinozės (CL) gali pasireikšti jau 6 mėnesių amžiuje, bet ir daug vėliau. Simptomai gali apimti dalinį ar visišką regėjimo praradimą, drebulį ir sunkumus vaikštant. Liga progresuoja lėtai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16621647
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 1472
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų