Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 2 (NCL2) – taksis
Preces kods: H499
Īss apraksts
Par neironālo ceroīdo lipofuscinozi (NCL) sauc plašu deģeneratīvu neiroloģisku slimību klāstu, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustību spēju un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šajā testā analizēto variantu, neironālo ceroīdo lipofuscinozi 2 (NCL2), izraisa recesīva TPP1 gēna mutācija. Tas sastopams takšiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TPP1 |
| Hromosoma | 21 |
| Mutācija | c.325delC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL2 |
Klīniskās pazīmes
Neironālās ceroīdās lipofuscinozes (CL) var parādīties jau 6 mēnešu vecumā, bet arī daudz vēlāk. Simptomi var ietvert daļēju līdz pilnīgu redzes zudumu, trīci un grūtības staigāt. Slimība progresē lēni.
Avoti
PubMed ID: 16621647
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 1472
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas