Прогресивна атрофія сітківки (rcd4-PRA)
Код (Артикул): H511
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору. PRA має кілька форм, зокрема дисплазію паличок і колбочок 4-го типу (rcd4-PRA). Ця форма PRA спричинена аутосомно-рецесивною мутацією гена регулятора актину війок фоторецепторів (PCARE), також відомого як ген C2orf71 і C17H2orf71. Вона характеризується пізнім початком погіршення зору в собак.
Цю форму вперше виявили в шотландських сетерів, проте її знаходили й в інших порід.
Характеристики
| Породи | Стародатський лягавий собака, Польська вівчарка низинна, Карликовий пудель, Великий пудель, Той-пудель, Польська вівчарка підгалянська, Шотландський сетер, Ірландський сетер, Тибетський тер’єр |
|---|---|
| Ген | PCARE |
| Хромосома | 17 |
| Мутація | c.3149_3150insC |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | rcd4; PRA rcd4 |
Клінічні ознаки
Розлад характеризується пізнім початком дегенерації фоторецепторних клітин сітківки. Це призводить до втрати зору й зрештою сліпоти. У собак із цією хворобою ознаки порушення зору можуть з’являтися у віці від 5 до 12 років; середній вік початку становить приблизно 10 років.
Джерела
PubMed ID: 22686255
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1575
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів