Progresseeruv võrkkesta atroofia (rcd4-PRA)
Kood: H511
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. PRA-l on mitu vormi, sealhulgas kepikeste ja kolvikeste 4. tüüpi düsplaasia (rcd4-PRA). Seda PRA vormi põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon fotoretseptorite ripsme aktiini regulaatori (PCARE) geenis, mida tuntakse ka C2orf71 ja C17H2orf71 geenina. Seda iseloomustab koerte hilise algusega nägemise halvenemine.
See vorm tuvastati esmakordselt gordoni setteritel, kuid seda on leitud ka teistel tõugudel.
Andmed
| Tõud | Vana-taani linnukoer, Poola lauskmaa-lambakoer, Kääbuspuudel, Suur puudel, Toy-puudel, Poola podhalani lambakoer, Gordoni setter, Iiri punane setter, Tiibeti terjer |
|---|---|
| Geen | PCARE |
| Kromosoom | 17 |
| Mutatsioon | c.3149_3150insC |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | rcd4; PRA rcd4 |
Kliinilised tunnused
Häiret iseloomustab võrkkesta fotoretseptorrakkude hilise algusega degeneratsioon. See põhjustab nägemise kaotust ja lõpuks pimedaksjäämist. Selle haigusega koertel võivad nägemiskahjustuse tunnused ilmneda 5 kuni 12 aasta vanuses ning keskmine algusvanus on ligikaudu 10 aastat.
Allikad
PubMed ID: 22686255
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1575
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva