Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd4-PRA)
Код (Артикул): H511
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения. PRA имеет несколько форм, включая дисплазию палочек и колбочек 4-го типа (rcd4-PRA). Эта форма PRA вызвана аутосомно-рецессивной мутацией гена регулятора актина ресничек фоторецепторов (PCARE), также известного как ген C2orf71 и C17H2orf71. Она характеризуется поздним началом ухудшения зрения у собак.
Эту форму впервые выявили у шотландских сеттеров, однако её обнаруживали и у других пород.
Характеристики
| Породы | Стародатский пойнтер, Польская низинная овчарка, Карликовый пудель, Большой пудель, Той-пудель, Польская подгалянская овчарка, Сеттер-гордон, Ирландский красный сеттер, Тибетский терьер |
|---|---|
| Ген | PCARE |
| Хромосома | 17 |
| Мутация | c.3149_3150insC |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | rcd4; PRA rcd4 |
Клинические признаки
Расстройство характеризуется поздним началом дегенерации фоторецепторных клеток сетчатки. Это приводит к потере зрения и в итоге к слепоте. У собак с этой болезнью признаки нарушения зрения могут появляться в возрасте от 5 до 12 лет; средний возраст начала составляет примерно 10 лет.
Источники
PubMed ID: 22686255
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1575
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней