Progresuojanti tinklainės atrofija (rcd4-PRA)
Kodas: H511
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) – didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė ilgainiui palaipsniui degeneruoja ir regėjimas vis blogėja. PRA turi daug formų, tarp jų – 4 tipo lazdelių ir kūgelių displaziją (rcd4-PRA). Šią PRA formą sukelia autosominė recesyvinė fotoreceptorių blakstienėlių aktino reguliatoriaus (PCARE) geno, dar vadinamo C2orf71 ir C17H2orf71 genu, mutacija. Jai būdingas vėlai prasidedantis šunų regėjimo silpnėjimas.
Ši forma pirmą kartą nustatyta škotų seteriams, tačiau aptikta ir kitų veislių šunims.
Specifikacijos
| Veislės | Senasis danų pointeris, Lenkų žemumų aviganis, Nykštukinis pudelis, Didysis pudelis, Žaislinis pudelis, Podhalės aviganis, Škotų seteris, Airių seteris, Tibeto terjeras |
|---|---|
| Genas | PCARE |
| Chromosoma | 17 |
| Mutacija | c.3149_3150insC |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | rcd4; PRA rcd4 |
Klinikiniai požymiai
Sutrikimui būdinga vėlai prasidedanti tinklainės fotoreceptorių ląstelių degeneracija. Tai lemia regėjimo praradimą ir galiausiai aklumą. Šia liga sergančių šunų regėjimo sutrikimo požymiai gali prasidėti nuo 5 iki 12 metų amžiaus; vidutinis pradžios amžius yra apie 10 metų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22686255
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1575
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų