Progresējoša tīklenes atrofija (rcd4-PRA)
Preces kods: H511
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurās tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. PRA ir vairākas formas, tostarp 4. tipa nūjiņu un vālīšu displāzija (rcd4-PRA). Šo PRA formu izraisa autosomāli recesīva mutācija fotoreceptoru skropstiņu aktīna regulatora (PCARE) gēnā, kas pazīstams arī kā C2orf71 un C17H2orf71 gēns. Tai raksturīga vēlīna redzes pasliktināšanās suņiem.
Šī forma pirmoreiz konstatēta skotu seteriem, taču atrasta arī citās šķirnēs.
Specifikācijas
| Šķirnes | Vecais dāņu putnusuns, Polijas zemienes aitusuns, Pundurpūdelis, Lielais pūdelis, Toipūdelis, Polijas Podhales aitusuns, Gordona seters, skotu seters, īru sarkanais seters, Tibetas terjers |
|---|---|
| Gēns | PCARE |
| Hromosoma | 17 |
| Mutācija | c.3149_3150insC |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | rcd4; PRA rcd4 |
Klīniskās pazīmes
Traucējumam raksturīga vēlīna tīklenes fotoreceptoru šūnu deģenerācija. Tā izraisa redzes zudumu un galu galā aklumu. Suņiem ar šo slimību redzes traucējumu pazīmes var sākties 5 līdz 12 gadu vecumā; vidējais sākuma vecums ir aptuveni 10 gadi.
Avoti
PubMed ID: 22686255
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1575
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas