Вроджене порушення зроговіння (ILVEN) – Лабрадор ретривер
Код (Артикул): H625
Короткий опис
Вроджені порушення зроговіння впливають на формування та злущування зовнішнього шару шкіри.
Загальна інформація
Вроджені порушення зроговіння впливають на формування та злущування зовнішнього шару шкіри. У лабрадорів виявлено велику делецію, пов’язану з вродженим порушенням зроговіння, подібним до запального лінійного верукозного епідермального невуса (ILVEN), також відомого як CHILD-подібний синдром. Ця летальна в гомозиготному стані, зчеплена з X-хромосомою неповністю домінантна мутація вражає ген NSDHL (білок, подібний до NAD(P)-залежної стероїддегідрогенази). Ген кодує фермент, що відіграє критичну роль у біосинтезі холестеролу, необхідному для нормальної структури клітинних мембран, передачі сигналів і функції шкірного бар’єра.
Інші варіанти спостерігали в чихуахуа.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NSDHL |
| Хромосома | X |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Зчеплене з X-хромосомою з неповним домінуванням |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят невдовзі після народження з’являються довгі лінійні ураження шкіри, переважно на голові, кінцівках і спині. У місцях ураження випадає волосся, утворюються товсті коричневі лусочки; ці ділянки схильні до бактеріальних і дріжджових інфекцій, які можуть спричиняти сильний свербіж та неприємний запах. Ураження можуть також виникати на подушечках лап, утворюючи рогоподібні нарости й роблячи стояння та ходьбу болісними.
Ці симптоми виникають у самок-носіїв; самці, що несуть мутацію, народжуються мертвими або гинуть невдовзі після народження.
Джерела
PubMed ID: 28739597
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 2117
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів