Įgimtas ragėjimo sutrikimas (ILVEN) – Labradoro retriveris
Kodas: H625
Trumpas aprašymas
Įgimti ragėjimo sutrikimai veikia išorinio odos sluoksnio formavimąsi ir pasišalinimą.
Bendra informacija
Įgimti ragėjimo sutrikimai veikia išorinio odos sluoksnio formavimąsi ir pasišalinimą. Labradoro retriveriams nustatyta didelė delecija, susijusi su įgimtu ragėjimo sutrikimu, primenančiu uždegiminį linijinį karpinį epidermio apgamą (ILVEN), dar vadinamą į CHILD panašiu sindromu. Ši homozigotinėje būklėje letali, su X chromosoma susijusi nepilnai dominantinė mutacija veikia geną NSDHL (į nuo NAD(P) priklausomą steroidų dehidrogenazę panašus baltymas). Šis genas koduoja fermentą, atliekantį esminį vaidmenį cholesterolio biosintezėje, kuri svarbi normaliai ląstelių membranų struktūrai, signalų perdavimui ir odos barjero funkcijai.
Kitų variantų nustatyta čihuahua veislės šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | NSDHL |
| Chromosoma | X |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs nepilnai dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams netrukus po gimimo atsiranda ilgų, linijos pavidalo odos pažeidimų, daugiausia ant galvos, galūnių ir nugaros. Pažeidimų vietose iškrenta plaukai, susidaro stori rudi žvynai, jos linkusios į bakterines ir mieliagrybių infekcijas, galinčias sukelti stiprų niežulį bei nemalonų kvapą. Pažeidimai taip pat gali atsirasti letenų pagalvėlėse, suformuodami į ragus panašias išaugas ir sukeldami skausmą stovint bei einant.
Šie simptomai pasireiškia patelėms nešiotojoms; mutaciją turintys patinai gimsta negyvi arba nugaišta netrukus po gimimo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28739597
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2117
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų