Kaasasündinud sarvestumishäire (ILVEN) – Labradori retriiver

Kaasasündinud sarvestumishäired mõjutavad naha välimise kihi moodustumist ja irdumist. Labradoridel on tuvastatud ulatuslik deletsioon, mis on seotud kaasasündinud sarvestumishäirega, mis sarnaneb põletikulise lineaarse verrukoosse epidermaalse neevusega (ILVEN), tuntud ka CHILD-laadse sündroomina. See homosügootses seisundis letaalne X-liiteline mittetäielikult dominantne mutatsioon mõjutab geeni NSDHL (NAD(P)-sõltuva steroiddehüdrogenaasi sarnane valk). Geen kodeerib ensüümi, millel on oluline roll kolesterooli biosünteesis, mis on vajalik rakumembraani normaalse struktuuri, signaalide edastamise ja nahabarjääri talitluse jaoks.

Teisi variante on täheldatud chihuahua’del.

Haigetel kutsikatel tekivad varsti pärast sündi pikad joonjad nahakahjustused, peamiselt pea, jäsemete ja selja piirkonnas. Kahjustuskohad kaotavad karvad, neile tekivad paksud pruunid soomused ning nad on vastuvõtlikud bakteriaalsetele ja pärmseeneinfektsioonidele, mis võivad põhjustada tugevat sügelust ja ebameeldivat lõhna. Kahjustused võivad tekkida ka käpapadjanditel, põhjustades sarvetaolisi vohandeid ning muutes seismise ja kõndimise valulikuks.

Need sümptomid esinevad emastel kandjatel; mutatsiooni kandvad isased sünnivad surnult või surevad varsti pärast sündi.

PubMed ID: 28739597

Avaldamisaasta: 2017

OMIA ID: 2117

OMIA variandi ID: