Врождённое нарушение ороговения (ILVEN) – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H625
Краткое описание
Врождённые нарушения ороговения влияют на формирование и слущивание наружного слоя кожи.
Общая информация
Врождённые нарушения ороговения влияют на формирование и слущивание наружного слоя кожи. У лабрадоров выявлена крупная делеция, связанная с врождённым нарушением ороговения, напоминающим воспалительный линейный веррукозный эпидермальный невус (ILVEN), также известный как CHILD-подобный синдром. Эта летальная в гомозиготном состоянии, сцепленная с X-хромосомой неполностью доминантная мутация затрагивает ген NSDHL (белок, подобный NAD(P)-зависимой стероиддегидрогеназе). Ген кодирует фермент, играющий критическую роль в биосинтезе холестерина, необходимом для нормальной структуры клеточных мембран, передачи сигналов и функции кожного барьера.
Другие варианты наблюдали у чихуахуа.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | NSDHL |
| Хромосома | X |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Сцепленное с X-хромосомой с неполным доминированием |
Клинические признаки
У больных щенков вскоре после рождения появляются длинные линейные поражения кожи, преимущественно на голове, конечностях и спине. В местах поражения выпадают волосы, образуются толстые коричневые чешуйки; эти участки склонны к бактериальным и дрожжевым инфекциям, способным вызывать сильный зуд и неприятный запах. Поражения могут также возникать на подушечках лап, образуя роговидные наросты и делая стояние и ходьбу болезненными.
Эти симптомы возникают у самок-носителей; самцы, несущие мутацию, рождаются мёртвыми или погибают вскоре после рождения.
Источники
PubMed ID: 28739597
Год публикации: 2017
OMIA ID: 2117
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней