Iedzimti pārragošanās traucējumi (ILVEN) – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H625
Īss apraksts
Iedzimti pārragošanās traucējumi ietekmē ādas ārējā slāņa veidošanos un nolobīšanos.
Vispārīga informācija
Iedzimti pārragošanās traucējumi ietekmē ādas ārējā slāņa veidošanos un nolobīšanos. Labradoriem ir konstatēta liela delēcija, kas saistīta ar iedzimtu pārragošanās traucējumu, kurš atgādina iekaisīgu lineāru kārpainu epidermālu nēvusu (ILVEN), pazīstamu arī kā CHILD līdzīgu sindromu. Šī homozigotā stāvoklī letālā, ar X hromosomu saistītā nepilnīgi dominantā mutācija ietekmē gēnu NSDHL (NAD(P) atkarīgai steroīdu dehidrogenāzei līdzīga olbaltumviela). Šis gēns kodē enzīmu, kam ir būtiska loma holesterīna biosintēzē, kas nepieciešama normālai šūnu membrānu struktūrai, signālu pārraidei un ādas barjeras funkcijai.
Citi varianti ir novēroti čivavām.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | NSDHL |
| Hromosoma | X |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīta nepilnīga dominance |
Klīniskās pazīmes
Slimiem kucēniem drīz pēc dzimšanas parādās gari, līnijveida ādas bojājumi, galvenokārt uz galvas, ekstremitātēm un muguras. Bojājumu vietās izkrīt apmatojums, veidojas biezas brūnas zvīņas, un šīs vietas ir uzņēmīgas pret baktēriju un rauga sēnīšu infekcijām, kas var izraisīt stipru niezi un nepatīkamu smaku. Bojājumi var attīstīties arī uz ķepu spilventiņiem, veidojot ragiem līdzīgus izaugumus un padarot stāvēšanu un iešanu sāpīgu.
Šie simptomi rodas mātītēm nēsātājām; tēviņi, kas nes mutāciju, piedzimst nedzīvi vai iet bojā drīz pēc dzimšanas.
Avoti
PubMed ID: 28739597
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 2117
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas