Хвороба накопичення лагото (LSD)
Код (Артикул): H627
Короткий опис
Хвороба накопичення романських водяних собак — це порушення обміну речовин, спричинене недостатністю ферментів у лізосомах, що призводить до накопичення нерозщеплених субстратів.
Загальна інформація
Хвороба накопичення романських водяних собак — це порушення обміну речовин, спричинене недостатністю ферментів у лізосомах, що призводить до накопичення нерозщеплених субстратів. Порушення також відоме як лізосомна хвороба накопичення (LSD), порушена аутофагія або нейродегенеративна вакуолярна хвороба накопичення. Цю LSD, яку спостерігають у романських водяних собак, спричиняє аутосомно-рецесивна мутація в гені ATG4D.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ATG4D |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.1288G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | Хвороба накопичення романських водяних собак; LSD; порушена аутофагія |
Клінічні ознаки
Типовою клінічною ознакою у хворих собак є прогресивна атаксія з епізодичним ністагмом і порушеннями поведінки.
Джерела
PubMed ID: 25875846
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1954
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів