Lagotto uzkrāšanās slimība (LSD)
Preces kods: H627
Īss apraksts
Romanjas ūdenssuņu uzkrāšanās slimība ir vielmaiņas traucējums, ko izraisa enzīmu deficīts lizosomās, izraisot nenoārdītu substrātu uzkrāšanos.
Vispārīga informācija
Romanjas ūdenssuņu uzkrāšanās slimība ir vielmaiņas traucējums, ko izraisa enzīmu deficīts lizosomās, izraisot nenoārdītu substrātu uzkrāšanos. Traucējums ir pazīstams arī kā lizosomālās uzkrāšanās slimība (LSD), traucēta autofāgija vai neirodeģeneratīva vakuolāra uzkrāšanās slimība. Šo LSD, kas novērota Romanjas ūdenssuņiem, izraisa autosomāli recesīva mutācija ATG4D gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ATG4D |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.1288G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | Romanjas ūdenssuņu uzkrāšanās slimība; LSD; traucēta autofāgija |
Klīniskās pazīmes
Raksturīga klīniskā pazīme slimajiem suņiem ir progresējoša ataksija ar reizēm novērojamu nistagmu un uzvedības traucējumiem.
Avoti
PubMed ID: 25875846
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1954
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas