Lagotto ladestushaigus (LSD)
Kood: H627
Lühikirjeldus
Romagna veekoera ladestushaigus on ainevahetushäire, mida põhjustavad ensüümide puudulikkus lüsosoomides ja sellest tulenev lagundamata substraatide kogunemine.
Üldteave
Romagna veekoera ladestushaigus on ainevahetushäire, mida põhjustavad ensüümide puudulikkus lüsosoomides ja sellest tulenev lagundamata substraatide kogunemine. Häiret tuntakse ka lüsosomaalse ladestushaiguse (LSD), häirunud autofaagia või neurodegeneratiivse vakuolaarse ladestushaigusena. Seda Romagna veekoeral esinevat LSD-d põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon ATG4D geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ATG4D |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.1288G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Romagna veekoera ladestushaigus; LSD; häirunud autofaagia |
Kliinilised tunnused
Haigete koerte tüüpiline kliiniline tunnus on süvenev ataksia koos aeg-ajalt esineva nüstagmi ja käitumishäiretega.
Allikad
PubMed ID: 25875846
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1954
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva