Lagoto kaupimosi liga (LSD)
Kodas: H627
Trumpas aprašymas
Romanijos vandens šunų kaupimo liga yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia fermentų stoka lizosomose, lemianti nesuskaidytų substratų kaupimąsi.
Bendra informacija
Romanijos vandens šunų kaupimo liga yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia fermentų stoka lizosomose, lemianti nesuskaidytų substratų kaupimąsi. Sutrikimas taip pat vadinamas lizosomų kaupimo liga (LSD), sutrikusia autofagija arba neurodegeneracine vakuoline kaupimo liga. Šią LSD, nustatytą Romanijos vandens šunims, sukelia autosominė recesyvinė ATG4D geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ATG4D |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.1288G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Romanijos vandens šunų kaupimo liga; LSD; sutrikusi autofagija |
Klinikiniai požymiai
Būdingas sergančių šunų klinikinis požymis yra progresuojanti ataksija, kartais pasireiškiant nistagmui ir elgesio sutrikimams.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25875846
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1954
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų