Болезнь накопления лаготто (LSD)
Код (Артикул): H627
Краткое описание
Болезнь накопления лаготто-романьоло — это нарушение обмена веществ, вызванное недостаточностью ферментов в лизосомах, что приводит к накоплению нерасщеплённых субстратов.
Общая информация
Болезнь накопления лаготто-романьоло — это нарушение обмена веществ, вызванное недостаточностью ферментов в лизосомах, что приводит к накоплению нерасщеплённых субстратов. Нарушение также известно как лизосомная болезнь накопления (LSD), нарушенная аутофагия или нейродегенеративная вакуолярная болезнь накопления. Эту LSD, наблюдаемую у лаготто-романьоло, вызывает аутосомно-рецессивная мутация в гене ATG4D.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ATG4D |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.1288G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | Болезнь накопления лаготто-романьоло; LSD; нарушенная аутофагия |
Клинические признаки
Типичным клиническим признаком у больных собак является прогрессирующая атаксия с эпизодическим нистагмом и нарушениями поведения.
Источники
PubMed ID: 25875846
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1954
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней