MDR1 множинна лікарська стійкість – собака
Код (Артикул): H629
Короткий опис
Множинна лікарська резистентність 1, або чутливість до багатьох препаратів, схоже, успадковується аутосомно-домінантно з неповною пенетрантністю.
Загальна інформація
Множинна лікарська резистентність 1, або чутливість до багатьох препаратів, схоже, успадковується аутосомно-домінантно з неповною пенетрантністю. Хворі собаки схильні до нейротоксичності після введення певних поширених препаратів, наприклад івермектину. Стан пов’язаний із геном ABCB1 (1-й член B-підродини ATP-зв’язувальних касетних білків), також відомим як ген множинної лікарської резистентності (MDR1). Цей ген кодує транспортний білок для препаратів — P-глікопротеїн (P-gp), який відіграє ключову роль у гематоенцефалічному бар’єрі, запобігаючи накопиченню певних препаратів у мозку. Собаки з двома копіями варіанта MDR1 мають вищий ризик і потребують ретельного спостереження, щоб уникнути небажаних реакцій на певні ліки. Також повідомляли, що деякі собаки з однією копією варіанта MDR1 виявляють чутливість до багатьох препаратів, хоча симптоми значно варіюють.
Характеристики
| Породи | Короткошерстий колі, Австралійська вівчарка, Бордер коллі, Німецька вівчарка, Мініатюрна американська вівчарка, Староанглійська вівчарка (бобтейл), Довгошерстий колі, Шелті, Уіпет |
|---|---|
| Ген | ABCB1 |
| Хромосома | 14 |
| Мутація | c.228_231del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний із неповною пенетрантністю |
| Інші назви | MDR1 |
Клінічні ознаки
Основна ознака — нейротоксичність після введення препарату, що залежить від дози. У собак можуть виникати атаксія, тремор, судоми, надмірне слиновиділення, пригнічення свідомості, брадикардія, мідріаз, втрата рефлексу загрози, втрата названих у джерелі «papillary light responses», кома й зупинка дихання.
Додаткова інформація
Цей тест ґрунтується на дослідженні асоціацій.
Розлад описано як неповно-домінантний. Це означає, що в деяких випадках у носіїв мутації спостерігали легшу форму розладу, а в інших симптомів не було взагалі.
Джерела
PubMed ID: 11692082
Рік публікації: 2001
OMIA ID: 1402
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів