MDR1 rezistence pret vairākām zālēm – suņi
Preces kods: H629
Īss apraksts
Daudzu zāļu rezistence 1 jeb jutība pret vairākiem medikamentiem, šķiet, tiek pārmantota autosomāli dominanti ar nepilnīgu penetranci.
Vispārīga informācija
Daudzu zāļu rezistence 1 jeb jutība pret vairākiem medikamentiem, šķiet, tiek pārmantota autosomāli dominanti ar nepilnīgu penetranci. Slimie suņi ir uzņēmīgi pret neirotoksicitāti pēc noteiktu bieži lietotu zāļu, piemēram, ivermektīna, ievadīšanas. Stāvoklis ir saistīts ar ABCB1 (ATP saistošo kasetes olbaltumvielu B apakšsaimes 1. loceklis) gēnu, kas pazīstams arī kā daudzu zāļu rezistences (MDR1) gēns. Šis gēns kodē zāļu transporta olbaltumvielu P-glikoproteīnu (P-gp), kam ir būtiska loma hematoencefāliskajā barjerā, neļaujot noteiktām zālēm uzkrāties smadzenēs. Suņiem ar divām MDR1 varianta kopijām ir lielāks risks, un tie rūpīgi jānovēro, lai izvairītos no nevēlamām reakcijām uz noteiktiem medikamentiem. Ziņots, ka arī dažiem suņiem ar vienu MDR1 varianta kopiju ir jutība pret vairākiem medikamentiem, lai gan simptomi ļoti atšķiras.
Specifikācijas
| Šķirnes | gludspalvainais kollijs, Austrālijas aitusuns, borderkollijs, vācu aitusuns, Miniatūrais amerikāņu aitusuns, bobteils, senangļu aitusuns, garspalvainais kollijs, šeltijs, vipets |
|---|---|
| Gēns | ABCB1 |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.228_231del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants ar nepilnīgu penetranci |
| Citi nosaukumi | MDR1 |
Klīniskās pazīmes
Galvenā pazīme ir neirotoksicitāte pēc zāļu ievadīšanas, kas atšķiras atkarībā no devas. Suņiem var būt ataksija, trīce, krampji, pārmērīga siekalošanās, apziņas nomākums, bradikardija, midriāze, draudu refleksa zudums, avotā minēto „papillary light responses” zudums, koma un elpošanas apstāšanās.
Papildu informācija
Šis tests ir balstīts uz asociācijas pētījumu.
Traucējums aprakstīts kā nepilnīgi dominants. Tas nozīmē, ka dažos gadījumos mutācijas nēsātājiem novērota vieglāka traucējuma forma, bet citos gadījumos simptomu nav bijis vispār.
Avoti
PubMed ID: 11692082
Publicēšanas gads: 2001
OMIA ID: 1402
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas