MDR1 mitme ravimi resistentsus – koer
Kood: H629
Lühikirjeldus
Mitme ravimi resistentsus 1 ehk tundlikkus mitme ravimi suhtes näib päranduvat autosoom-dominantselt mittetäieliku penetrantsusega.
Üldteave
Mitme ravimi resistentsus 1 ehk tundlikkus mitme ravimi suhtes näib päranduvat autosoom-dominantselt mittetäieliku penetrantsusega. Haigetel koertel võib pärast teatud tavapäraste ravimite, näiteks ivermektiini manustamist tekkida neurotoksilisus. Seisund on seotud ABCB1 (ATP-d siduvate kassettvalkude B-alamperekonna 1. liige) geeniga, mida tuntakse ka mitme ravimi resistentsuse (MDR1) geenina. See geen kodeerib ravimeid transportivat valku P-glükoproteiini (P-gp), millel on oluline roll hematoentsefaalbarjääris, takistades teatud ravimite kogunemist ajju. Kahe MDR1 variandikoopiaga koertel on suurem risk ja neid tuleb hoolikalt jälgida, et vältida teatud ravimite kõrvaltoimeid. Ka mõnel ühe MDR1 variandikoopiaga koeral on kirjeldatud tundlikkust mitme ravimi suhtes, kuigi sümptomid varieeruvad suuresti.
Andmed
| Tõud | Lühikarvaline collie, Austraalia lambakoer, Bordercollie, Saksa lambakoer, Ameerika väike lambakoer, Vana-inglise lambakoer, Collie, pikakarvaline, Shetlandi lambakoer, Whippet |
|---|---|
| Geen | ABCB1 |
| Kromosoom | 14 |
| Mutatsioon | c.228_231del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne dominantne mittetäieliku penetrantsusega |
| Muud nimetused | MDR1 |
Kliinilised tunnused
Peamine tunnus on ravimi manustamise järgne neurotoksilisus, mis varieerub annuse järgi. Koertel võib esineda ataksiat, värinaid, krampe, liigset süljeeritust, teadvuse hägustumist, bradükardiat, müdriaasi, ähvardusrefleksi kadu, allikas nimetatud „papillary light responses” kadu, koomat ja hingamisseiskust.
Lisateave
See test põhineb assotsiatsiooniuuringul.
Häiret kirjeldatakse mittetäielikult dominantsena. See tähendab, et mõnel juhul on mutatsiooni kandjatel täheldatud häire kergemat vormi, teistel juhtudel aga puudusid sümptomid täielikult.
Allikad
PubMed ID: 11692082
Avaldamisaasta: 2001
OMIA ID: 1402
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva