MDR1 atsparumas daugeliui vaistų – šunys
Kodas: H629
Trumpas aprašymas
Dauginis atsparumas vaistams 1, arba dauginis jautrumas vaistams, regis, paveldimas autosominiu dominantiniu būdu su nevisišku penetrantiškumu.
Bendra informacija
Dauginis atsparumas vaistams 1, arba dauginis jautrumas vaistams, regis, paveldimas autosominiu dominantiniu būdu su nevisišku penetrantiškumu. Sergantys šunys jautrūs neurotoksiniam poveikiui pavartojus tam tikrų dažnai vartojamų vaistų, pavyzdžiui, ivermektino. Būklė siejama su ABCB1 (ATP surišančių kasetinių baltymų B pošeimio 1 narys) genu, dar vadinamu dauginio atsparumo vaistams (MDR1) genu. Šis genas koduoja vaistus pernešantį baltymą P glikoproteiną (P-gp), kuris atlieka itin svarbų vaidmenį kraujo ir smegenų barjere, neleisdamas tam tikriems vaistams kauptis smegenyse. Šunims, turintiems dvi MDR1 varianto kopijas, rizika didesnė, todėl juos reikia atidžiai stebėti siekiant išvengti nepageidaujamų reakcijų į tam tikrus vaistus. Taip pat pranešta, kad kai kuriems šunims, turintiems vieną MDR1 varianto kopiją, pasireiškia dauginis jautrumas vaistams, nors simptomai labai įvairūs.
Specifikacijos
| Veislės | Trumpaplaukis kolis, Australų aviganis, Borderkolis, Vokiečių aviganis, Amerikiečių miniatiūrinis aviganis, Bobteilas, Ilgaplaukis kolis, Šeltis, Vipetas |
|---|---|
| Genas | ABCB1 |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.228_231del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis, nepilno penetrantiškumo |
| Kiti pavadinimai | MDR1 |
Klinikiniai požymiai
Pagrindinis požymis yra neurotoksinis poveikis po vaisto vartojimo, kuris priklauso nuo dozės. Šunims gali pasireikšti ataksija, drebulys, traukuliai, gausus seilėtekis, sąmonės prislopimas, bradikardija, midriazė, grėsmės reflekso išnykimas, šaltinyje įvardytų „papillary light responses“ išnykimas, koma ir kvėpavimo sustojimas.
Papildoma informacija
Šis tyrimas pagrįstas asociacijos tyrimu.
Sutrikimas apibūdinamas kaip nevisiškai dominantinis. Tai reiškia, kad kai kuriais atvejais mutacijos nešiotojams stebėta lengvesnė sutrikimo forma, o kitais atvejais simptomų visai nebuvo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11692082
Publikavimo metai: 2001
OMIA ID: 1402
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų