Цистинурія (тип II – A) – Австралійський хілер (австралійський скотогонний собака)
Код (Артикул): H644
Короткий опис
Цистинурія — це метаболічне порушення, що спричиняє накопичення амінокислоти цистеїну в сечі.
Загальна інформація
Цистинурія — це метаболічне порушення, що спричиняє накопичення амінокислоти цистеїну в сечі. Із цих накопичень можуть утворюватися болючі камені в нирках і сечовому міхурі, які можуть спричинити інші ускладнення, наприклад порушення відтоку сечі, і зрештою для їх видалення може знадобитися операція. Собак із цистинурією можна годувати спеціальною дієтою, щоб мінімізувати ймовірність утворення цистеїнових каменів.
Цей конкретний тип хвороби, цистинурія типу II-A, спричинений домінантною мутацією гена SLC3A1. Варіант, який аналізують у цьому тесті, трапляється в австралійських скотарських собак.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC3A1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.1095_1100del |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
Клінічні ознаки
Цистинурія призводить до утворення цистинових конкрементів (каменів) у нирках та/або сечовому міхурі. Оскільки самці мають довгу вузьку уретру порівняно із самицями, подразнення та закупорення каменями набагато частіше трапляються у самців. Самці з цистинурією страждають від повторних запалень сечових шляхів і мають ризик порушення відтоку сечі, яке без швидкого лікування може призвести до ниркової недостатності, розриву сечового міхура та смерті. Генетичний чинник наявний постійно і може спричиняти проблеми в будь-якому віці.
Джерела
PubMed ID: 24001348
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1879
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів