Cistinurija (tipas II – A) – Australų ganymo šuo
Kodas: H644
Trumpas aprašymas
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas.
Bendra informacija
Cistinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime kaupiasi aminorūgštis cisteinas. Iš šių sankaupų gali susidaryti skausmingi inkstų ir šlapimo pūslės akmenys, kurie gali sukelti kitų komplikacijų, pavyzdžiui, šlapimo nutekėjimo užsikimšimą; galiausiai jiems pašalinti gali prireikti operacijos. Cistinurija sergančius šunis galima šerti specialiu pašaru, kad būtų sumažinta cisteino akmenų susidarymo tikimybė.
Šį konkretų ligos tipą — II-A tipo cistinuriją — sukelia dominantinė SLC3A1 geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko australų galvijų ganymo šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC3A1 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.1095_1100del |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Cistinurija sukelia cistino akmenų susidarymą inkstuose ir (arba) šlapimo pūslėje. Kadangi patinų šlaplė ilgesnė ir siauresnė nei patelių, akmenų sukeltas dirginimas ir užsikimšimas jiems pasitaiko daug dažniau. Cistinurija sergantys patinai patiria pasikartojančius šlapimo takų uždegimus ir jiems gresia šlapimo nutekėjimo užsikimšimas, kuris, greitai negydomas, gali sukelti inkstų nepakankamumą, šlapimo pūslės plyšimą ir mirtį. Genetinis veiksnys išlieka nuolat ir gali sukelti problemų bet kuriame amžiuje.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24001348
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1879
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų