Цистинурия (тип II – A) – Австралийский хилер
Код (Артикул): H644
Краткое описание
Цистинурия — это метаболическое нарушение, вызывающее накопление аминокислоты цистеина в моче.
Общая информация
Цистинурия — это метаболическое нарушение, вызывающее накопление аминокислоты цистеина в моче. Из этих накоплений могут образовываться болезненные камни в почках и мочевом пузыре, которые могут вызывать другие осложнения, например нарушение оттока мочи, и в конечном итоге для их удаления может потребоваться операция. Собак с цистинурией можно кормить специальной диетой, чтобы свести к минимуму вероятность образования цистеиновых камней.
Этот конкретный тип болезни, цистинурия типа II-A, вызван доминантной мутацией гена SLC3A1. Вариант, анализируемый в этом тесте, встречается у австралийских пастушьих собак.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC3A1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.1095_1100del |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
Клинические признаки
Цистинурия приводит к образованию цистиновых конкрементов (камней) в почках и/или мочевом пузыре. Поскольку у самцов по сравнению с самками длинная узкая уретра, раздражение и закупорка камнями гораздо чаще встречаются у самцов. Самцы с цистинурией страдают от повторных воспалений мочевых путей и подвержены риску нарушения оттока мочи, которое без быстрого лечения может привести к почечной недостаточности, разрыву мочевого пузыря и смерти. Генетический фактор присутствует постоянно и может вызывать проблемы в любом возрасте.
Источники
PubMed ID: 24001348
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1879
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней