Cistinūrija (tips II – A) – Austrālijas ganusuns
Preces kods: H644
Īss apraksts
Cistinūrija ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa aminoskābes cisteīna uzkrāšanos urīnā.
Vispārīga informācija
Cistinūrija ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa aminoskābes cisteīna uzkrāšanos urīnā. No šīm nogulsnēm var veidoties sāpīgi nierakmeņi un urīnpūšļa akmeņi, kas var izraisīt citas komplikācijas, piemēram, urīna atteces nosprostojumu, un galu galā to izņemšanai var būt nepieciešama operācija. Suņus ar cistinūriju var barot ar īpašu diētu, lai mazinātu cisteīna akmeņu veidošanās iespēju.
Šo konkrēto slimības tipu — II-A tipa cistinūriju — izraisa dominanta SLC3A1 gēna mutācija. Šajā testā analizētais variants sastopams Austrālijas ganusuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC3A1 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.1095_1100del |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
Klīniskās pazīmes
Cistinūrija izraisa cistīna akmeņu veidošanos nierēs un/vai urīnpūslī. Tā kā tēviņiem salīdzinājumā ar mātītēm ir garš, šaurs urīnizvadkanāls, akmeņu izraisīts kairinājums un nosprostojums tiem ir daudz biežāks. Tēviņi ar cistinūriju cieš no atkārtotiem urīnceļu iekaisumiem un ir pakļauti urīna atteces nosprostojuma riskam, kas, ja netiek ātri ārstēts, var izraisīt nieru mazspēju, urīnpūšļa plīsumu un nāvi. Ģenētiskais faktors pastāv nepārtraukti un var izraisīt problēmas jebkurā vecumā.
Avoti
PubMed ID: 24001348
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1879
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas