Tsüstinuuria (tüüp II – A) – Austraalia karjakoer
Kood: H644
Lühikirjeldus
Tsüstinuuria on ainevahetushäire, mis põhjustab aminohappe tsüsteiini kogunemist uriini.
Üldteave
Tsüstinuuria on ainevahetushäire, mis põhjustab aminohappe tsüsteiini kogunemist uriini. Sellest võivad moodustuda valulikud neeru- ja põiekivid, mis võivad põhjustada täiendavaid tüsistusi, näiteks uriini äravoolu takistust, ning mille eemaldamiseks võib lõpuks olla vaja operatsiooni. Tsüstinuuriaga koeri võib toita eridieediga, et vähendada tsüsteiinikivide tekkimise tõenäosust.
Seda konkreetset haigustüüpi, II-A tüüpi tsüstinuuriat, põhjustab dominantne mutatsioon SLC3A1 geenis. Selle testiga analüüsitavat varianti esineb austraalia karjakoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC3A1 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.1095_1100del |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
Kliinilised tunnused
Tsüstinuuria põhjustab tsüstiinikivide teket neerudes ja/või põies. Kuna isastel on emastega võrreldes pikk ja kitsas kusiti, esineb kividest tingitud ärritust ja ummistust isastel palju sagedamini. Tsüstinuuriaga isastel esinevad korduvad kuseteede põletikud ja neil on uriini äravoolu takistuse oht, mis kiire ravita võib põhjustada neerupuudulikkust, põie rebenemist ja surma. Geneetiline tegur on pidevalt olemas ning võib põhjustada probleeme igas vanuses.
Allikad
PubMed ID: 24001348
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1879
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva