Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 (NCL8) – Англійський сетер
Код (Артикул): H652
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) охоплює широкий спектр дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Цей варіант, нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 8 (NCL8), спричинений рецесивною мутацією гена нейронального цероїдного ліпофусцинозу 8 (CLN8) і трапляється в англійських сетерів. Інші варіанти NCL8 виявлені в австралійських вівчарок, німецьких короткошерстих лягавих собак, альпійських таксоподібних гончаків і салюки.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CLN8 |
| Хромосома | 37 |
| Мутація | c.491T>C |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL8 |
Клінічні ознаки
У хворих собак симптоми NCL розвиваються приблизно у віці 1–2 років. Ці симптоми включають судоми, втрату зору та погіршення рухових і когнітивних здібностей. Більшість гине від судом до віку 2 років.
Джерела
PubMed ID: 15629147
Рік публікації: 2005
OMIA ID: 1506
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів