Нейрональный цероидный липофусциноз 8 (NCL8) – Английский сеттер
Код (Артикул): H652
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) охватывает широкий спектр дегенеративных неврологических заболеваний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Этот вариант, нейрональный цероидный липофусциноз типа 8 (NCL8), вызван рецессивной мутацией гена нейронального цероидного липофусциноза 8 (CLN8) и встречается у английских сеттеров. Другие варианты NCL8 выявлены у австралийских овчарок, немецких курцхааров, альпийских таксообразных гончих и салюки.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CLN8 |
| Хромосома | 37 |
| Мутация | c.491T>C |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL8 |
Клинические признаки
У больных собак симптомы NCL развиваются примерно в возрасте 1–2 лет. Эти симптомы включают судороги, потерю зрения и ухудшение двигательных и когнитивных способностей. Большинство погибает от судорог к возрасту 2 лет.
Источники
PubMed ID: 15629147
Год публикации: 2005
OMIA ID: 1506
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней