Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 8 (NCL8) – Anglų seteris
Kodas: H652
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) apima įvairias degeneracines neurologines ligas, sukeliančias progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šį variantą, 8 tipo neuronų ceroidinę lipofuscinozę (NCL8), sukelia recesyvinė neuronų ceroidinės lipofuscinozės 8 (CLN8) geno mutacija; jis pasitaiko anglų seteriams. Kiti NCL8 variantai nustatyti australų aviganiams, vokiečių kurtsharams, Alpių taksiniams skalikams ir saliukiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLN8 |
| Chromosoma | 37 |
| Mutacija | c.491T>C |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL8 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims NCL simptomai išsivysto maždaug 1–2 metų amžiuje. Šie simptomai apima traukulius, regėjimo praradimą bei motorinių ir pažintinių gebėjimų silpnėjimą. Dauguma nugaišta nuo traukulių iki 2 metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 15629147
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 1506
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų